Enciclopedia universală

Betatalasemia

Betatalasemia - Este o boala genetica provocata de un defect de sintetizare a lanturilor globinei beta arc doua forme principale. In fapt, exista o singura gena beta per cromozom. Talasemiile pot fi deci legate fie de una dintre aceste doua gene (talasemie heterozigota), fie de ambele gene (talasemia homozigota sau anemia lui Cooley). Betatalasemia heterozigota se caracterizeaza in formele cele mai severe printr-o anemie moderata. Anemia lui Cooley sc traduce printr-o anemic grava, o deformatie a oaselor craniului care confera subiectului un facies mongoloid, o intarziere a cresterii si o splenomegalie (splina hipertrofiata).