Enciclopedia universală

Boala lui Dejerine-Sottas

Boala lui Dejerine-Sottas - Boala ereditara, caracterizata printr-o hipertrofie a nervilor, responsabila de atrofie musculara si paralizii. Boala lui Dejerine-Sottas este ereditara si se transmite intr-o maniera autosoma dominanta: gena purtatoare se gaseste pe un cromozom care nu este un cromozom sexual; este suficient ca gena sa fie transmisa de unul dintre parinti pentru ca boala sa se dezvolte la copil. Semnele sunt o paralizie a membrelor inferioare, apoi a membrelor superioare, precum si o diminuare a sensibilitatii cutanate. Se adauga adesea dureri, o deformare a coloanei vertebrale, tulburari ale motricitatii oculare. Evolutia incepe foarte devreme, uneori chiar la nastere si sfarseste adesea printr-o invaliditate totala fara ca vreun tratament sa o poata opri.