Enciclopedia universală

Boala lui Fabry

Boala lui Fabry - Boala ereditara caracterizata printr-o acumulare de lipide in organe si tesuturi. Foarte rara, boala lui Fabry este consecinta unui deficit in enzima alfagalactozidaza A, ceea ce duce la acumulare de sfingolipide (lipide continand un alcool azotat, sfin-gozina, sau derivatul sau, dihidrosfingozina) in celulele peretelui vaselor, ale muschilor, ale rinichilor. Transmiterea este recesiva, legata de cromozomul X (femeile transmit boala, dar aceasta nu afecteaza decat barbatii). Boala lui Fabry se traduce, pe de o parte prin aparitia de angioame (pete rosii cauzate de o dilatare a vaselor) pe piele si pe mucoase, iar pe de alta parte prin crize dureroase care afecteaza mainile, picioarele si abdomenul si, in sfarsit, prin atingeri viscerale, mai ales renale, dar si cardiovasculare, neurologice si oculare. Tratamentele curative sunt in studiu, darele sunt inca putin eficace. Tratamentul simptomatic este cel al durerilor, cu analgezice, si al insuficientei renale atunci cand ea se agraveaza (dializa).