Enciclopedia universală

Boala lui Gaucher

Boala lui Gaucher - Boala ereditara privind metabolismul lipidelor consecutiva deficitului unei enzime, betaglucozidaza. Boala lui Gaucher afecteaza cel mai des adultul intre 20 si 30 de ani. Boala se traduce prin acumularea de glucocerebrozide (lipide legate de glucide, prezente mai ales in creier), in splina, ficat, ganglioni, maduva osoasa si, intr-un grad mai mic, in creier. Ea se manifesta printr-o crestcre in volum splinei si a ficatului. Hiperactivitatea splinei antreneaza o anemie, o micsorare a numarului de granulocite si de plachete cu riscul hemoragiilor si al infectiilor. O atingere nervoasa poate sa se manifeste, mai ales la sugar si la copil. Nu exista tratament al acestei boli.