Enciclopedia universală

Boala lui Marfan

Boala lui Marfan - Afectiune ereditara a tesutului conjunctiv antrenand anomalii ale inimii, ale scheletului si ale ochilor. Dezvoltarea intelectuala a copiilor atinsi de boala lui Marfan este normala. Afectiunea este diagnosticata, in general, dupa varsta de 10 ani. Subiectii atinsi sunt slabi, foarte inalti; tonicitatea lor musculara este redusa. Anomaliile scheletului comporta o alungire a membrelor si o arahnodactilie (degete in forma de gheare de paianjen). Articulatiile sunt moi (hiperlaxitate). Partea din fata a toracelui este deformata in palnie (se scobeste o depresiune la partea de jos a sternului). Subiectii afectati prezinta adesea si o scolioza si o accentuare a cifozei dorsale (spate rotunjit). Fata si palatul sunt drepte. Anomaliile cardiovasculare sunt de intensitate foarte variabila. Ele se manifesta printr-o dilatatie cu sau fara anevrism al aortei ascendente, ori printr-un prolaps valvular mitral. Anomalia oculara cea mai frecventa este o ectopie (deplasare) a cristalinului. Ea genereaza o miopie. In afara corectarii eventuale a diferitelor semne, nu exista un tratament al bolii in sine. Prognosticul depinde esentialmente de atingerea cardiovasculara. Este posibil, pentru familiile subiectilor atinsi de boala lui Marfan, sa se recurga la un sfat genetic.