Enciclopedia universală

Ereditate autosomica si ereditate legata de sex

Ereditate autosomica si ereditate legata de sex - Unele caractere si unele boli pot fi transmise prin parinti copiilor, fie prin cromozomii nesexuali, sau autosomi se vorbeste atunci de ereditate autosomica , fie prin cromozomi sexuali: se vorbeste atunci de ereditate legata de sex. Principiul ereditatii legate de sex poate fi ilustrat prin exemplul hemofiliei. X si Y sunt cromozomi sexuali sanatosi transmisi unui baiat. Cromozomul x este cromozomul sexual purtator al genei recesive a hemofiliei. In cursul fecundatiei dupa felul spermatozoidului si ovulului prezenti, cromozomii sexuali asociati vor forma una dintre cele patru combinatii posibile urmatoare: cromozomul X al tatalui si cromozomul x al mamei (Xx1); cromozomul X al tatalui si cromozomul X al mamei (XX); cromozomul x1 al mamei si cromozomul Y al tatalui (x Y); cromozomul X al mamei si cromozomul Y al tatalui (XY). Doar descendentii care au cromozomii XX (femeie sanatoasa) si X Y (barbat sanatos) nu sunt purtatori ai bolii. Gena hemofiliei este prezenta la descendentii Xx si xY, care pot sa o transmita. Totusi, in afara unor exceptii rare. boala nu se va dezvolta la subiectii Xx (o femeie purtatoare a genei hemofiliei), deoarece cromozomul x, recesiv si purtator al hemofiliei, nu va putea sa se exprime in prezenta unui cromozom omolog X, dominant si sanatos. In schimb, subiectul x Y (un barbat hemofilic) va dezvolta boala: cei doi cromozomi omologi fiind cromozomi sexuali care nu poarta acelasi caracter, unul nu poate impiedica faptul ca celalalt sa se exprime. Bolile ereditare sunt consecinta mutatiei unei gene, adica a alterarii informatiei pe care o poarta.