Hemofilie
Hemofilie - Boala ereditara legata de cromozomul X, caracterizata printr-o tulburare a coagularii sangelui. Hemofilia este transmisa in mod recesiv si legat de sex: gena in cauza se gaseste pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii dezvolta boala. Fetele nu o prezinta (cu exceptia, uneori, a unor tulburari minore). O femeie purtatoare a genei acestei boli va avea jumatate din fiii sai hemofiliei, iar jumatate dintre fiicele sale purtatoare ale genei, ceilalti copii, fete sau baieti fiind indemni (neafectati), in schimb, bolnavul hemofilic de sex masculin transmite gena anormala tuturor fiicelor sale, care devin purtatoare ale genei, dar fiii lui scapa neafectati. Exista doua feluri de hemofilie, A si B, prima fiind de zece ori mai frecventa decat cea de a doua. Coagularea normala a sangelui depinde de actiunea a treisprezece factori sangvini numerotati de la I la XIII Hemofilia A este legata de un deficit al factorului VIII, iar hemofilia B, de un deficit al factorului IX. Hemofilia antreneaza hemoragii a caror repetare si gravitate sunt proportionale cu importanta deficitului in factorul sangvin VIII sau IX a in formele usoare, in care nivelul sangvin al factorului VIII este mai mare de 5%, nu exista temerea de hemoragii decat cu ocazia interventiilor chirurgicale sau a extractiilor dentare. In formele moderate, in care nivelul sangvin al factorului VIII variaza intre 2 si 5%, hemoragiile sunt provocate prin traumatisme, prin caderi. Informele severe, in care nivelul factorului sangvin VIII este mai mic de l %, sangerarile se produc spontan aproape in tot organismul, cauzand efuziuni in muschi, sub piele (hematoame) si in articulatii (hemartroze). Hemoragiile interne pot antrena prezenta sangelui in urina (hematurie). Diagnosticul este confirmat prin masurarea nivelului factorilor sangvini VIII si IX. El poate, de asemenea, sa fie stabilit inainte de nastere: de la a 10-a saptamana de sarcina, o prelevare a vilozitatilor coriale (viitoarea placenta) permite analiza genetica a fatului. La 18 sau la 20 saptamani de sarcina, analiza unui prelevat de sange fetal din cordonul ombilical permite aceeasi cercetare. Hemoragiile sunt oprite cu substantele coagulante si, daca este necesar, pierderea de sange este compensata printr-o transfuzie. Este practicata o injectare de concentrat de factor VIII liofilizat si incalzit, sau de factor IX incalzit. Hemofilicii iau, preventiv, doze regulate de concentrat de factor VIII sau IX. Riscul de transmisie prin sange al mai multor virusuri a modificat modurile de tratament cu utilizarea adjuvantilor ca desmopresina, sau DDAVP, si antifibrinoliticele. Astazi, riscul de transmisie a virusului cauzator al SIDA este in mare parte eliminat prin incalzirea produselor injectate. Riscul transmisiei hepatitei C persista, dar el este foarte moderat, evaluat intre 1 -3 pentru 10 000 transfuzii de sange sau de plasma; cel al transmisiei virusului hepatitei B este evaluat la 1 pentru 50 000, dar cl poate fi prevenit prin vaccinare. De acum inainte, producerea de factor VIII prin inginerie genetica protejeaza total transmiterea virala pe aceasta cale. Alterarile articulare provocate prin hemartroze necesita uneori o reeducare ortopedica. Riscurile intampinate de catre hemofiliei justifica ideea ca, inainte de a concepe, o femeie care apartine unei familii de hemofiliei trebuie sa verifice daca ea este sau nu purtatoare a genei bolii.
