Enciclopedia universală

Homocistinurie

Homocistinurie - Boala creditara rara cauzata de un deficit in betacistationin sintetaza (enzima carc intervine in metabolismul acizilor aminati). Boala asociaza o intarziere mintala, tulburari ale tesuturilor conjunctive si ale celor osoase, o luxatie de cristalin si uneori tulburari vasculare, ca trombozele. Homocistinuria nu poate fi vindecata, dar administrarea de vitamina B6 asociata cu un regim alimentar bogat in cistina este susceptibila sa atenueze efectele.