Enciclopedia universală

Sindromul lui Klinefelter

Sindromul lui Klinefelter - Boala ereditara caracterizata printr-o anomalie a dezvoltarii tubulilor seminiferi ai testiculelor. Sindromul lui Klinefelter este o afectiune destul de frecventa la barbati, legata de o aberatie cromozomiala constand in prezenta unuia sau mai multor cromozomi X supranumerari. Cariotipul cel mai des intalnit cuprinde 44 cromozomi nesexuali si 3 cromozomi sexuali, XXY. Subiectul are o infatisare normala, de inaltime mai curand mare. Primele caractere apar la pubertate: testicule de dimensiuni mici, dezvoltare exagerata a sanilor. In plus, atunci cand secretia de testosteron este insuficienta, musculatura si pilozitatea pot fi mai putin dezvoltate. Pe plan intelectual, este de mentionat dificultatea la invatatura. vizeaza corectarea deficitului de testosteron prin injectare de testosteron retard. In caz de aspect deosebit de deranjant, poate fi propusa o reducere chirurgicala a sanilor. In schimb, sterilitatea individului este o problema definitiva.