Enciclopedia universală

Talasemie

Talasemie - Boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin micro-citoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Talascmia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Meditcrane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei. Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, tala-scmiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile. Diagnosticul se pune pe baza electroforezei (separarea componentelor unei solutii de macromoleculc sub efectul campului electric) hemoglobinei, care permite punerea in evidenta a anomaliilor cantitative ale diferitelor sorturi de hemoglobina ale subiectului. Formele heterozigote nu necesita nici un tratament. Formele homozigote justifica tratamente specializate. Gravitatea bolii justifica depistarea heterozigotilorin vederea unui sfat genetic, comportand eventual propunerea unui diagnostic prenatal (prin biopsie a trofoblastului) atunci cand ambii parinti sunt purtatori ai unei gene talasemice, pusa in prealabil in evidenta intr-un prelevat sangvin.