Boala lui Willebrand - enciclopedia universala
Boala lui Willebrand: Boala hemoragica ereditara cauzata de o anomalie cantitativa sau calitativa care atinge una dintre proteinele plasmei sangvine, factorul Willebrand, care intervine in procesul hemostazei. Factorul Willebrand (FvW) serveste la transportul factorului VIII, proteina plasmatica indispensabila coagularii si aderarii plachetelor la peretii vaselor atunci cand acestia sunt lezati. Sangerarile frecvente, ating mai ales mucoasele: sangerari ale nasului, evacuare de sange prin anus, fluxuri menstruale anormal de lungi si abundente la femei. Pot surveni sangerari dupa o interventie chirurgicala chiar minora, o extractie dentara sau un traumatism, in schimb, hemartrozelc (efuziune sangvina intr-o cavitate articulara), frecvente in caz de hemofilie, sunt rare. Acesta se pune pe baza examenului clinic si a cunoasterii antecedentelor ereditare, precum si pe baza examenelor sangvine: timpul de sangerare al unei scarificari practicate pe antebrat) si timpul de cefalina (studiul procesului de tromboplastinoformare), care sunt anormal de lungi. Diagnosticul se sprijina si pe dozarea, in laborator, a factorului Willebrand si factorului VIII. Tratamentul consta in prevenirea si/sau stavilirea hemoragiilor: in caz de sangerare putin importanta sau de interventie chirurgicala minora, se administreaza desmo-presina sau acid aminocaproic. Sangerarile sau actele chirurgicale mai importante necesita o corectie a factorului VIII prin administrarea de crioprecipitate sau de factor VIII concentrat.
Enciclopedia universala: Definitii din categoria articole cu litera B
Boala lui Wilson - enciclopedia universala
Boala lui Wilson: Afectiune fereditara legata de o acumulare de cupru in tesuturi si organe in special in ficat si in encefal. Boala lui Wilson este o afectiune rara, cauzata de o atingere a unei gene localizate pe cromozomul 13, care se transmite in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena purtatoare trebuie sa fie primita de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte la copil). Boala se manifesta de cele mai multe ori intre 5 si 40 ani si se traduce prin manifestari neurologice. La copil, se observa forma coreo-atetozica, care asociaza miscarile anormale involuntare ale membrelor si o tremuratura care se agraveaza in timp. La adult, forma numita distonica este cea mai frecventa. Simptomele seamana cu cele ale bolii lui Parkinson: rigiditate, fata intepenita (rictus), incetinire a miscarilor, mers cu pasi mici, elocutiune dificila si, uneori, tremuratura moderata. Atat la copil, cat si la adult, boala lui Wilson poate fi insotita de crize de epilepsie si de tulburari psihice: tulburari de caracter si de stare de spirit, episoade psihotice, chiar, mai tarziu, deteriorare intelectuala care conduce la dementa. Atingerea hepatica se traduce, in general, printr-o crestere in volum a ficatului si splinei, dar se mai intampla ca ea sa ramana fara simptome. Alte anomalii, mai rare, afecteaza rinichii (proteinurie, insuficienta renala), glandele endocrine (diabet, oprirea fluxurilor menstruale), sangele (anemie), oasele (fragilitate excesiva, calcificari in jurul articulatiilor), pielea (aceasta ia o culoare cenusie, albastruie sau aramie). Diagnosticul se bazeaza pe punerea in evidenta a inelului lui Kayser-Fleischer, legat de o depunere de cupru. Acest inel, de culoare brun-roscat sau brun-verde, este uneori vizibil cu ochiul liber la periferia corneei, dar, de cele mai multe ori, nu este pus in evidenta decat prin examenul la biomicroscop. Concentratia de ceruloplasmina din sange este anormal de scazuta, iar cea a cuprului in urina, anormal de crescuta. Nivelul de cupru din sange este variabil, deasupra sau dedesubtul nivelului normal. Alterarea testelor biologice hepatice (cresterea nivelului sangvin al transaminazelor si a bilirubinei, in special), chiar punctia-biopsie a ficatului, releva o ciroza si un exces de cupru. Scanerul cerebral arata frecvent semne de atrofie cerebrala si, in aproximativ jumatate dintre cazuri, zone de densitate scazuta, din cauza prezentei depunerilor de cupru in regiunile nucleilor cenusii centrali. Tratamentul se bazeaza pe un regim alimentar sarac in cupru (limitarea consumului de ficat, ciocolata, peste, came, legume uscate jiuci, ciuperci) si pe administrarea unui medicament (ale carui doze sunt crescute treptat), D-penicilamina, care se cupleaza cu cuprul si permite eliminarea acestuia in urina. Manifestarile neurologice si tulburarile psihice regreseaza de cele mai multe ori sub tratament, rezultatele fiind cu atat mai bune cu cat tratamentul a fost intreprins mai devreme. Totusi, cand tratamentul este inceput prea tarziu, simptomele sc agraveaza, iar prognosticul bolii este uneori sever. De indata ce aceasta boala ereditara este descoperita la un subiect, este intreprinsa o ancheta genetica in familia sa. La subiectii cu risc mare, dar care nu prezinta nici un simptom, se fac cu regularitate dozari sangvine de ceruloplasmina si de cupru in vederea depistarii cat mai precoce a unei eventuale boli a lui Wilson.
Enciclopedia universala: Definitii din categoria articole cu litera B
Boala polichistica a ficatului - enciclopedia universala
Boala polichistica a ficatului: Boala ereditara a ficatului caracterizata prin prezenta pe acest organ a mai multor chisturi. In general, nu exista simptome. In unele cazuri rare, boala este remarcata printr-o crestere in volum a ficatului. Uneori, volumul mare al chisturilor antreneaza dureri sau un icter. In majoritatea timpului, boala nu necesita un tratament.
Enciclopedia universala: Definitii din categoria articole cu litera B
